JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang dimaksud mempengaruhi perkembangan fisik kemudian mental anak.
Akibat penyakit langka itu, putranya yang tersebut pada saat ini berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung lalu paru-paru. “Kalau dari dokter memang benar begitu, berkembang kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak bisa saja jalan. Tapi satu tahun 8 bulan bisa saja jalan, sekarang memang benar katanya nih anak gak bisa jadi bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.
Mengenal Penyakit Sindrom Williams
Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang tersebut ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif lalu prospek hambatan kardiovaskular. Anak-anak yang dimaksud lahir dengan sindrom Williams dapat miliki harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang disebutkan yang mana dapat memengaruhi prognosis mereka.
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang berkaitan dengan perkembangan saraf yang ditandai dengan berbagai gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, lalu kelainan kardiovaskular.
Sindrom Williams dapat menyebabkan peningkatan yang buruk di tempat masa kanak-kanak, juga sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang dimaksud bertubuh lebih lanjut pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan kesulitan endokrin seperti terlalu sejumlah kalsium pada darah kemudian urin, tiroid yang dimaksud kurang berpartisipasi serta pubertas dini.
Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?
Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Ini adalah berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams tak mewarisi kondisi yang dimaksud dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams mempunyai prospek 50% untuk mewariskan kondisi yang disebutkan terhadap anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran dalam Amerika Serikat.
Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?
Seiring perkembangan anak, mereka mungkin saja menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi merekan dapat mencapai kemungkinan penuh dengan intervensi dan juga terapi dini.
Anak-anak mungkin saja memiliki cacat lahir yang tersebut melibatkan jantung atau pembuluh darah di tempat sekitarnya yang terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah dan juga urine rutin untuk menjaga kemampuan fisik ginjal.
Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams mempunyai keterampilan verbal lalu komunikasi yang kuat, yang mana dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang digunakan umum terjadi pada pembelajaran bilangan bulat dan juga huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang nyata dan juga yang mana abstrak lalu kemampuan merek untuk memahami ruang di area antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams memiliki daya ingat jangka panjang yang sangat baik, tetapi kemungkinan besar mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
Penyebab Sindrom Williams
Delesi atau bagian yang digunakan hilang, dari suatu tempat pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, pada tubuh ada 46 kromosom, yang dimaksud tersusun di 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom di area setiap pasang dari orang tua kita. Di pada kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang dikenal sebagai gen kemudian gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang mana memberi tahu cara terbentuk lalu berfungsi.
Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, jikalau Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang digunakan menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang dimaksud hilang di buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.
Gejala Sindrom Williams
Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang dimaksud buruk lalu gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang tersebut tinggi di darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, kemudian diabetes mellitus pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tak stabil (gaya berjalan).
