JAKARTA – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) serta Rumah Sakit Anak serta Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja sejenis di rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang mana diperluas (NIPT-Pro) lalu CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).
Teknologi CNVseq adalah pengembangan diagnostik prenatal yang mana pertama di dalam Indonesia dan juga dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, lalu berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting pada membantu pengambilan langkah klinis yang mana tepat untuk menjaga kondisi tubuh ibu kemudian janin.
“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif pada mendeteksi aneuploidi kromosom juga Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di area Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi dan juga temuan USG yang mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih besar lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang mana bersangkutan,” ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.
Sementara itu Direktur Utama RSAB Harapan Kita, Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, dikarenakan dapat memberikan khasiat signifikan bagi ibu hamil di area Indonesia pada memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.
“Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal di pengembangan skrining serta diagnostik prenatal yang mana lebih tinggi canggih, akurat, dan juga cepat juga menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil,” ujarnya.
Program ini selaras dengan pilar perubahan struktural kemampuan fisik yang diusung oleh Kementerian Bidang Kesehatan Republik Indonesia, khususnya perubahan teknologi kesehatan. Melalui pengembangan ini, diharapkan ibu hamil dalam Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang mana lebih tinggi aman, akurat, komprehensif, serta terjangkau, guna mengantisipasi serta perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan dan juga pasca kehamilan.
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang dimaksud bertujuan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan. NIPT menganalisis DNA janin yang mana terdapat pada darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), serta Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.
NIPT-Pro sebagai versi yang diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi serta mikroduplikasi. Melalui penelitian ini, NGI serta RSAB Harapan Kita berikrar menghadirkan perubahan diagnostik prenatal yang dimaksud tambahan akurat kemudian dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara tambahan luas di tempat Indonesia.
Penandatanganan kerja serupa ini turut disaksikan oleh Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS selaku Direktur Jenderal Farmasi lalu Alat Kesehatan, dr. Azhar Jaya, S. H., SKM, MARS selaku Direktur Jenderal Bidang Kesehatan Lanjutan, juga Dr. Wang Jian, Co-Founder lalu Chairman dari BGI Group, sebagai bentuk dukungan terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal pada Indonesia.
