LONDON – Bayi bernama Tomas yang mana berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) ketika ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang mana terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini mungkin saja membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang digunakan parah
Tanggapan Hillary Clinton yang mana terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana peperangan
Amonia, barang limbah yang tersebut dihasilkan pada waktu tubuh memecah protein, menumpuk pada darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia di darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses dalam hati dan juga dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang disebutkan miliki kekurangan genetik pada protein di dalam hati yang tersebut bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk di tempat di darah.
Jika tidaklah diobati, dapat mengakibatkan komplikasi yang dimaksud mengancam jiwa termasuk kehancuran otak, koma, atau kejang.
Penanganannya bisa saja meliputi penghilangan protein dari makanan serta penyembuhan yang digunakan dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada persoalan hukum yang mana parah hal ini pun tak cukup dan juga beberapa pasien, khususnya bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
